Estudio detecta predisposición en el hombre de concebir hijo con autismo

Durante mucho tiempo se ha investigado el trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ya que no existe una única causa conocida. Considerando la complejidad del trastorno y el hecho de que los síntomas y la gravedad varían, probablemente haya muchas causas. La genética y el medio ambiente pueden influir.

Recientemente, investigaciones del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han logrado detectar la predisposición de hombres al concebir hijos con autismo, con una precisión del 90%.

La incidencia del trastorno del espectro autista ha aumentado de forma drástica en los últimos años, a pesar de las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación, sin embargo, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

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Saúl Barrera, director Médico de IVI Panamá, detalla que “este trastorno es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en que el individuo percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. Puede comprender patrones de conducta restringida y repetitivos”.

“La frecuencia del autismo en la población se ha multiplicado por diez en las últimas décadas. Este aumento parece deberse en parte a una mayor eficacia del diagnóstico desde 1975 hasta principios de la década de 2000, así como a una mayor conciencia pública sobre la enfermedad”, comenta el Doctor Barrera.

En este contexto, el estudio titulado “Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility”, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían trasmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

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Esperma, ADN y cambios genéticos

Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas “regiones de metilación del ADN”-una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

“Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas”, comenta el Dr. Garrido.

Este estudio ha sido capaz de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problemas, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90% para demostrar la capacidad predictiva del test, destacó el Dr. Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.

Con una mayor investigación, este biomarcador, también permitirá rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos, realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos.

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